Maffucci症候群是一组累及软骨和血管的疾病，它的病因并不是很明确，考虑可能与中胚层的发育不正常有关。
从组胚学来说，软骨和血管都是来自中胚层，染色体可能有同时控制软骨和血管发育的基因，当这个基因异常时，不同的组织同时存在两个病理变化，从而导致该疾病的产生。
这是一种比较罕见的疾病，发病率很低，男女的发病率是一样的，而且大多数没有家族史，也没有遗传方面的考虑。这种疾病的平均发病年龄在5岁左右，大约25%的患者在出生的时候就有症状，大约45%的患者在6岁前才会出现症状。