十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的症状见于新生儿且体重较低的新生儿，均表现为剧烈的呕吐，有部分患者因呕吐导致脱水症状，甚至酸碱平衡失调、离子紊乱、营养不良、患者体重下降症状。
而十二指肠闭锁或缺如时，大多数母亲在怀孕初期可能感染了病毒，有些产妇有阴道流血等表现，妊娠后期还有羊水过多的现象。
十二指肠狭窄又可分为轻度狭窄和重度狭窄，轻度狭窄主要表现为出生后数月或几年后出现间断呕吐，但是并无腹部疼痛表现，有的伴有轻度的蛙腹。重度狭窄呕吐剧烈，因呕吐导致脱水、代谢紊乱，久而久之导致体重不增或体重下降和明显的营养元素缺乏。