13号染色体三体综合征是由于多了一条13号染色体引起的。减数分裂时13号染色体不分离，携带了2条13号染色体的配子，正常受精后形成了3条13号染色体的胚胎。
一般女方年龄大的易发生这种情况，还有罗氏易位的患者也可能发生。
13号染色体三体综合征患者如果怀孕，常有严重的胎儿畸形，而且是多器官的畸形，绝大多数在出生前就会流产。如果胎儿能出生，预后极差，死亡率很高。因此一经诊断，不管任何周数，都应该终止妊娠。
产前诊断及染色体检查，或者是超声就能发现异常。