先天性胸腺发育不全表现为常染色体显性或隐性遗传的特征，新生儿患该病常表现出由于低钙血症引起的手足抽搐。同时存在特殊面容，如下颌较小、五官距离及人中较短，有切迹的低耳畸形等。
并反复发生念珠菌或其它真菌感染，严重的病毒感染，但细菌感染却相反，并不严重。该病患儿通常先天性甲状旁腺及胸腺缺如，主动脉弓异常。
实验室检查可发现细胞免疫功能差，外周血淋巴细胞数目低下。新生儿出现上述症状时，应做X线检查，若胸腺不显影，则诊断明确。