本病的发病原因还不是很明确，可能是由于遗传引起。
临床表现为腹痛为主，有间歇性腹绞痛，常在脐周，皮肤黏膜上有色素斑沉着、低色素性贫血、发育营养差、孩子经常头晕。本病会并发肠套叠、贫血、营养障碍等。
对于无明显症状的病人，可以长期随防观察。对于常有阵发性腹部绞痛、肠梗阻或肠套叠不能自行缓解，有大量失血，或长期慢性失血等严重情况需要手术治疗。本病平时多无症状，或偶尔有轻微腹痛不适，但是对于并发肠套叠、肠梗阻、便血。应该早期诊断、早期治疗，延误时也可以造成死亡。