小儿短指-球状晶体异位综合症，是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往是儿童期平均年龄为12岁。
主要临床表现，眼部表现包括小球形晶体、直径小、前后径相对增大。先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材，头短方圆、颈短粗、胸廓宽大。
如果生活中家长发现孩子出现了这类症状的话，一定要及早带领患儿去医院做治疗，千万不要等到孩子病情严重的时候才后悔没有及时珍治。