小儿颈椎融合综合征是一种常染色体遗传性疾病，是由于胚胎期颈椎不能正常分节导致两个或多个颈椎出现融合，而引起的一组综合征候群。
其临床典型症状为短颈、后发际明显低和颈部活动受限，但超过半数患儿伴其它器官异常表现，如脊柱侧弯、脊髓空洞、耳聋、泌尿生殖系统畸形、还有斜视等等。
引起小儿颈椎融合征最主要得的病因是相关基因发生紊乱或突变导致椎体分节障碍所引起的。如果小儿出现上述症状，应立即去医院通过颈部X线、CT等检查明确诊断，接受正规治疗。