先天性静脉畸形肢体肥大综合征是一种复杂的先天性的血管发育异常性疾病。通常情况下，染色体是正常的，没有家族史，也不是一种遗传性的疾病。病人有可能在出生的时候，会有不同程度的肢体畸形。
临床上，病人有可能会出现血管瘤，或者是血管痣的症状，可以发生紫红或者是深紫红，扁平的点状或者片状的皮内毛细血管痣。软组织和骨皮质可以出现增生，使患肢增粗，增长，患者的足部尤其是比较明显的。
另外，多数的患者会有明显的浅静脉曲张，部分患者还有可能会有肢体的水肿、皮肤萎缩，或者是有明显的淋巴水肿的表现。有些患者还有可能会出现并指、多指等。