脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见，少数发生在颈段或胸段，常有囊形成。
其危害主要为婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。
单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状，脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。