I型为脱髓鞘型，是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或呈鹤立腿，同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等，行走时表现为特殊的跨越步态。
首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例，四肢末梢可出现手套状深浅感觉障碍和营养代谢障碍所致的，局部皮肤呈青紫色，皮肤温度低，溃疡形成。
另外，对于II型轴突型，发病较晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似但程度较I型轻。临床可有肩胛腓骨肌萎缩、视神经萎缩致视力障碍等相关症状。