孕期超声检查一般能检查出结构性疾病的问题，而功能性疾病是无法做出预测和判断的。
在孕早期的NT检查可以查看出胎儿是否存在畸形的问题。孕中期要进行四维超声检查、大排畸筛查，这一检查可以为胎儿做全身性系统的排畸检查，主要包括胎儿的各个脏器、脊柱、四肢、膀胱以及面部五官等大的畸形。等到孕晚期时，可以对胎儿的生长发育做评估性检查。
另外，也可以补充之前的排畸检查，超声检查可以发现胎儿是否有严重的畸形等问题。这种问题在出生后是无法矫正的，比如当出现六大畸形时，如严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、无脑儿，还有致死性的短肢畸形等这六大畸形，孕妇就可以选择引产终止妊娠。