糖原贮积病的确诊需要根据不同年龄段的患者来进行诊断。
如婴幼儿可以通过检测尿液中中性、酸性麦芽糖来进行诊断确诊。青少年可以通过白细胞、心脏、肌肉中麦芽糖的降低来进行诊断。成人可以通过肝脏、肌肉酸性麦芽糖的降低、中性麦芽糖是否正常、肌肉活检来进行诊断。同时，还要对外周的血白细胞进行糖原染色检测。
糖原贮积病是比较罕见的染色体遗传病，造成患者糖原的分解或合成出现紊乱。该病的类型比较多，分为X型、O型等，不同类型对应不同的年龄段，伴有不同的症状表现。