特发性黄斑裂孔，主要根据临床特征和电梯眼底检查进行诊断，眼底黄斑区光学相干断层扫描，可以明确诊断以及分期。
临床特征主要是中心视力下降，可以见中心暗点，典型的全层孔时视力多数在0.1左右。非全层孔时视力比较好，伴视物变形，典型全层孔。在黄斑中心，可以看到三分之1到3分之2视盘大小的圆形裂孔，边缘锐利，有穿凿感，底部棕红色，可有黄白色小点状沉积物。
主要需要和黄斑前膜伴假性裂孔进行鉴别，裂隙灯下，可见光带扭曲但没有断裂，光学相干断层扫描可以鉴别。还有日食性视网膜病变，主要是观看太阳、月食等灼伤黄斑者，黄斑中央有红色圆形损害，周围环形灰色色素。