眼外肌纤维化,是一种单眼或双眼的眼外肌分化异常。可分为常染色体显性或隐性遗传,也可为散发病例。眼外肌组织学检查可见眼外肌肌纤维被纤维化组织所取代。典型病例为单眼或双眼固定在内下斜位。
眼球不能运动。企图上转,或是任何一侧注视时可见异常集合运动。双眼严重上睑下垂,没有贝尔氏现象。下颌明显上抬,头后倾。被动牵拉试验,存在明显阻力。可以根据家族史、眼球运动、被动牵拉试验,病理检查等进行诊断。需要和先天性眼外肌全麻痹,慢性进行性眼外肌麻痹等进行鉴别诊断。
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