对于妊娠期的女性，建议在妊娠11周到13周加6之间，常规要做超声下的nt测量。并且在妊娠16周到18周之间，要做唐氏综合征的筛查。这两项检查在妊娠期都应该做。
nt检测，可以较早的发现胎儿染色体异常发生的风险，并且是无窗双性的检查，通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常的可能。而唐氏筛查则是通过抽取母体的外周血，来判断胎儿是否有染色体异常的可能性，二者不能互相替代。
而对于年龄大于35岁以上或者双胎妊娠，则不能进行唐氏综合征的血清生化学指标的筛查，仍然要在妊娠12周左右，要做超声下的nt检测来判断胎儿是否有染色体异常的可能。