直肠重复性畸形是一种先天性的消化道畸形疾病。主要表现为出生后很快就会出现排便困难。有些患儿还经常出现便血的症状，腹部可触及肿大的包块。
由于疾病不常见，很容易造成误诊或者漏诊的情况。需要严格的查体及询问病史，给予相应的辅助检查，比如血常规、电解质的检查、腹部的影像学的检查比如腹部的彩超、CT、MRI等检查。
还可以行电子肠镜检查。及时的明确病因，然后给予积极的手术治疗，能够取得较好的效果预后较好。术后应该注意饮食，保持大便通畅，可以降低并发症的发生。