直肠重复畸形是一种先天性畸形，指直肠内有附着于直肠系膜侧，具有与直肠相同功能的球形或管状空腔肿物，患有直肠重复畸形的患儿出生后会发生排便困难，排出的大便形状改变，在哭闹或用力排便时，可有肿物自肛内脱出，排便后或哭闹后肿物可还进入肛内，可伴有便血症状。
如果肿物增长迅速，就会引起腹痛，行腹部检查时可扪及包块，行直肠镜检查可明确诊断。
这是一种先天发育不良的疾病，是没有治疗药物的，只有行手术切除长出来的肿块，或剥离重复畸形肠管内的粘膜，才可能恢复直肠的正常生理功能。