线粒体脑肌病，是因为人体细胞缺乏能力补给而引起的。一般线粒体基因担任着指导蛋白质合成的作用，而反过来蛋白质又能建立线粒体内部的能量生成线，同时，利用机体的脂肪和糖分，生成三磷酸腺苷，为机体补充所必需的能量。
而患有线粒体脑肌病的人由于基因产生了突变，对蛋白质的合成造成了影响，致使线粒体失去产能，从而使人体细胞缺乏能量补给，无法维持正常的需求，而最终诱发线粒体脑肌病。
目前，并没有特别有效的治疗方法，患者可以通过药物治疗，配合饮食治疗，来缓解临床症状，减轻病痛折磨。