苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，所以，遗传条件需要夫妻双方中其中一方的基因带有苯丙酮尿症基因，才可能遗传给小儿。
出现苯丙酮尿症的小儿因为体内缺乏苯丙氨酸代谢中所需要的酶，导致苯丙氨酸在脑脊液、血液或其他组织器官中大量蓄积，然后出现一系列表现。
由于尿液排出，使尿液呈鼠尿味，患儿同时会伴有智力迟缓、生长发育受限，皮肤及毛发的色素丢失等临床症状。所以，对于孕妇来说，早期的孕检，如DNA分析、检测羊水中蝶呤等，对于预防苯丙酮尿症都有积极作用。