胸腺发育不全在临床上又被称为先天性胸腺发育不良，它表现出的是一种常染色体显性或者隐性的遗传病。
它的发病机制目前并不是特别明确，考虑是由于先天性胸腺发育不良，或者是发育不全而造成人体免疫功能缺陷。尤其是T细胞介导的细胞免疫功能缺陷，病人常常会表现出反复的病毒或者是真菌感染，部分病人还会出现甲状腺的发育不全，有时还有主动脉弓和心脏的缺陷。
胸腺发育不全的病人在新生儿时期就能够发病，常常有特殊的面容，早期的低血钙会造成四肢的抽搐，目前对于胸腺发育不全建议进行胸腺移植。