胸腺发育不全是一种先天性的遗传病，是由于胚胎发育过程异常而形成的疾病，并没有后天胸腺发育不全这样的说法，有可能是胸腺发育不全确诊时间较晚。
胸腺发育不全的病人表现出来的是免疫功能缺陷，大部分在新生儿时期就能够表现出典型的症状，进行抽血检查会发现淋巴细胞数目明显降低，也就是免疫细胞介导的T细胞免疫功能缺陷。进行影像学检查能够见到发育不良的胸腺，或者是查不到胸腺的影像能够确诊。
目前的治疗要考虑进行胸腺移植或者是胸腺激素的应用。