新生儿肛门闭锁是在新生儿期常见的先天性消化道畸形，常合并有直肠阴道瘘、泌尿生殖系统畸形、膀胱输尿管反流、肾发育不良、隐睾以及尿道下裂，消化道、心脏以及其他各种畸形。
由于胚胎期原始肛发育障碍，没有向内凹入形成肛管，所以直肠发育是正常的，其盲端在尿道海绵体边缘或者阴道下端，耻骨直肠肌包绕直肠远端。
会阴发育不良可以合并有尿道球部、阴道下端或者前庭瘘管。由于哭闹时腹压增高，可以触及明显的凸起，患儿可以出现肠梗阻的表现，出现呕吐、腹胀、黄疸加重等表现。