侏儒症它多呈常染色体隐性遗传，是一种染色体疾病。
临床上是因为生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常的生长。与遗传因素有关，家族性矮身材，生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
约三分之一宫内生长迟缓而成年后身材矮小。骨骼发育障碍，包括各种骨软骨发育不全等，具有特殊的面容和体态。还有其他内分泌代谢疾病引起的生长落后，如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积症、肾小管酸中毒等都会引起侏儒症。