通常情况下，发生白细胞异常色素减退综合征的时候，可以到皮肤科就诊，也可以到血液内科就诊。
它是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传性疾病。病人通常会表现为眼色素层以及眼底色素减少、伴有畏光、眼球震颤，可以有部分皮肤、毛发的白化，似假性白化病。
另外，发生白细胞异常色素减退综合征的时候，还经常容易反复发生重症的呼吸道、皮肤的细菌感染。常见的病原体包括金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌的感染，病人可以有肝脾淋巴结的肿大。有的时候，还有可能会并发弥漫性的恶性淋巴瘤，多数的患者预后不好。