囊性纤维化是一种遗传性疾病，在孕期产检时进行筛查比较准确。检测双方伴侣是否是缺陷基因的携带者，如若成人有缺陷基因，则医生可对胎儿进行基因检测来确诊。
此外还可以通过测试人体汗液中氯化钠的含量来进行确诊，汗液测试一般重复做两次，以保证结果的可靠性。如果两次结果都显示汗液中盐分的含量超标，则可以诊断患有囊性纤维化。
如果儿童有囊性纤维化的症状，医生除了可能会通过基因检测来明确诊断外，还可能通过一些其它的检查来帮助明确病变的范围和严重程度，包括对肺、胰腺、肝脏的检查。