其主要的症状就是肌肉萎缩以及关节畸形，腓骨肌萎缩症分为两种类型：
一种是比较典型的腓骨肌萎缩症，会出现马蹄足畸形、足内翻畸形或者出现爪形足、足弓非常的高。患者会出现两侧下肢明显肌肉无力的症状，以及小腿的肌肉萎缩症状。而大腿肌肉表现出正常的状态，小腿偏细，整个腿部就类似于倒立的酒瓶状。
还有一种非典型的腓骨肌萎缩症患者，发病时间比较晚。出现腿部的畸形状态程度也比较轻，肌肉萎缩的相对比较轻，会出现两侧肢体运动不协调的情况。