膈膨出又称膈膨升症，分为先天性膈膨升症和后天性（麻痹性）膈膨升症。
先天性膈膨升是指在胚胎期横膈内肌肉组织发育异常，从而引起膈肌存在先天性缺陷，由于胸腔的负压导致膈肌向上膨出。
后天性膈膨升指膈肌纤维因发育不良、萎缩而导致膈肌异常的抬高。其中包括各种原因导致的膈神经损伤造成的膈肌抬高。严重的膈膨升可导致呼吸、循环功能受到损害，亦可引起胃食管反流的症状。临床上患者如果存在呼吸系统和循环系统明显受损的症状，或有明显的胃肠道症状，需要考虑手术治疗。