黏多糖增多症是一组先天性的黏多醣代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。
临床上大体分为6个型,证型的症状是非常罕见的。它与一型是相似的,一般表现为智力正常,颅缝早闭,脑积水、颅内高压和痉挛性偏瘫、听力的损害、失明、耳聋以及心脏瓣膜病变、肝脾的肿大及腹股沟疝以及骨骼的一畸形型,并可见骨垢坏死样改变。
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