枕骨大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此区域的脑、脊髓先天性畸形。
颅颈移行部为一特殊的区域，发育过程相当复杂。如果胎儿在发育过程中受到某种影响，则可能形成多种畸形。临床上包括，颅底陷入症、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝。
枕骨大孔部位由于是一个骨性通道，在大脑内部由于脑出血、肿瘤类的疾病，会导致大脑内部压力过高，也就是出现颅高压的时候，有可能导致相关的组织向下突出。这个时候会使脑干在这个部位受压，也就是出现小脑扁桃体疝的情况。此时会导致患者出现严重的头部疼痛，甚至有可能使患者马上出现呼吸、心跳骤停的情况。