对于黏脂贮积症,目前尚无治愈的方式,主要是根据个案的症状提供一些支持性治疗,可以在家做物理治疗等复健,来维持患者的活动功能。
粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,从而导致的涎酸大量贮积所致,也称作涎酸酶缺乏症。
临床表现为粘脂贮积症Ⅰ型表现为病样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化以及视网膜的特定部位出现樱桃红斑,所以本病要尽早发现,尽早诊断,尽早治疗。
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