唐氏综合征是可以检查出来的。一般孕妇在怀孕16~20周之间就可以做唐氏筛查，来确定是否出现这种病症。
一般唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，除此之外，还会结合怀孕的年龄等各方面来进行判断胎儿是不是会患有唐氏综合征。不过做唐氏筛查并不能确定唐氏综合征，只是排查出一个大概的概率，如果是处于高危风险，还应该要做进一步检查，一般是需要做无创的DNA或者是羊水穿刺。
唐氏综合征会随着怀孕的年龄增加而增加，因此建议女性应该尽早地怀孕。如果是高龄产妇或者既往分娩过唐氏综合征的患儿，建议直接做羊水穿刺检查。