先天性肌强直症是为常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难，肌强直和肌肥大进行性加重，在成人期趋于稳定，全身骨骼肌普遍性肌强直，患者肢体僵硬、动作笨拙、静态启动较慢，但多次运动后症状减轻，寒冷的环境中上述症状加重。 叩击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩，出现持久性凹陷，称为叩击性肌强直，全身骨骼肌普遍性肌肥大，肌力基本正常，无肌萎缩。 本病缺乏有效的治疗方法，可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状，预后良好，寿命不受影响。