卟啉病是卟啉代谢障碍直接影响到血红素合成而出现的贫血,腹痛类疾病。临床主要表现为腹部剧烈疼痛,疼痛部位不定,或在脐周,或在右上,或在右下,甚至全腹部。绞痛发作持续时间由数小时至数天或数周不等,发作时可伴有恶心呕吐,持续便秘,但无肌紧张和腹胀刺激征。
此外,还可能有神经异常的表现,尿中排出大量α氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鲜尿色正常,但放在日光下曝晒,可变成棕色或黑色。
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