本病在临床上较为罕见，又叫做内生软骨瘤综合征或是多发性内生软骨瘤病。
多在学龄前发病，主要表现为患者有明显的血管损害，包括血管瘤、淋巴瘤、静脉曲张，软骨发育不良表现为骨骼变形缩短、畸形。
病人的智能一般发育比较正常，但身材矮小，有部分患者为侏儒症，可以发现患者手足有骨骼畸形的病变和血管病变，没有直接关系，不产生疼痛。
根据患者特殊性的临床表现，结合X线以及病理学检查可以诊断，本病是一种先天性疾病，没有特效的治疗的方式和药物，以对症治疗和矫形治疗。