先天性的睾丸发育不全综合症主要是由于睾丸发育不全从而引起睾丸的生精功能异常性激素分泌减少。患者临床主要表现为两侧的睾丸体积小,不发育。青春期发育延迟成年期的人约80%,会出现乳房的女性化,并且第二性征表现不明显。不长胡须,腋毛稀少无喉结发音尖细皮肤细白,皮下有较多脂肪堆积等女性化的特征。大部分患者有一定的性功能,但是由于精液中无精子而没有生育能力。患者的细胞核型分析一般为47xxy。
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