腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，它具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，发展到后期有可能造成行走能力的丧失。
根据临床和电生理特征，腓骨肌萎缩症分为两型：腓骨肌萎缩症1型，神经传导速度减慢，双下肢呈倒立酒瓶状或成鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形、趾马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。腓骨肌萎缩症2型，神经传导速度正常或轻度减慢，发病晚，成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻。