尿黑酸尿与褐黄病是一种常染色体的隐性遗传性疾病。尿黑酸尿与褐黄病在婴儿及少年时期的主要表现为排出黑色的尿液。
到了青壮年后逐渐出现皮肤的暗黑改变，特别是头面部、腋下以及外生殖器处特别明显。身体的其它部位也可能出现不同程度的变黑。
因软骨色素沉着加重，慢性多发性骨关节病变也会逐渐显现。常伴有背部的疼痛、僵硬、活动受限以及正常脊锥的生理性弯曲消失，进一步导致脊柱强直。当病情继续发展，可影响到四肢的大关节，引起关节渗液。