多在出生时即可见到颈部肿物。多数发生于胸锁乳突肌后缘的锁骨上窝处，颈后三角为好发部位，左侧多于右侧，向下可延伸至锁骨后、腋下甚至纵隔；向上可波及颈下及口底。
肿物呈多房性，表面皮肤正常或因皮下积液而呈淡蓝色，触之柔软，有囊状感，少数也可以发生在颈前三角区。肿物突出皮肤，直径一般为4～6cm，光滑而柔软，波动感明显，无触痛，边缘多不清楚，透光试验呈阳性。亦可见于腹股沟、骶、臀等处透光试验阳性。穿刺可抽出草黄色液体。
一般增长缓慢，如并发感染或囊内出血，肿物可迅速增大，压迫呼吸道及消化道而出现相应症状。水瘤过大时可使头颈部活动受限。水瘤向内扩展，可压迫喉部及气管，引起呼吸困难。位于颈前三角区的水瘤若向上突入口腔底部，可以影响咀嚼和吞咽运动。