脆弱性骨硬化可合并先天性畸形，如多指、并指、腭裂等。本病好发于管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。
脆弱性骨硬化一般没有临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形阴影。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。ECT检查显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。