遗传性高铁血红蛋白血症是由于遗传因素所导致，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。
通常情况下，患者可以出现还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷，临床上可以导致高铁血红蛋白血症。
遗传性高铁血红蛋白血症主要是有两种类型，如果是这种酶的缺陷仅限于红细胞内，称之为红细胞型，临床上，患者仅仅表现为皮肤粘膜的发绀，寿命往往是不受影响。如果是这种酶存在于体内所有的细胞以内，则称之为全身型，临床症状除了发绀以外，还可以有智力发育的迟缓、神经系统功能紊乱，以及多脏器功能损伤等等，大多数的患者生存期可能比较短。