角膜内皮综合征，没有明显的遗传性。由于很少有家族史以及角膜组织学的明显改变，而又出现在出生后，故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。
本病由眼内的低度炎症引起，但大多数临床病例，不仅无活动性炎症反应，且组织学检查也不支持炎症。原发性虹膜缺陷学说认为与局部营养障碍、开大肌缺失等虹膜缺陷有关。多见于20～50岁，女性多于男性，具有原发性角膜内皮异常特点的眼前节疾病。
角膜内皮病变不同程度地对角膜水肿、进行性虹膜角膜角粘连闭合、显著的虹膜破坏和继发性青光眼有关。