小儿先天性的睾丸发育不全是发病率比较高的性染色体疾病，其实这也算是一种遗传性的疾病，由于染色体的异常，而最终导致睾丸的发育不全。
有的甚至以表现为智力的低下，不孕不育的情况，临床表现为体型比较消瘦，乳房女性化，青春期发育有些迟缓，甚至于没有精子可以生成体格检查，可以发现男性的第二性征并不明显，有时甚至于没有胡须，没有喉结，并且睾丸较小。
发现这种疾病一定要尽早的进行治疗，可以在儿童期就应该强化教育和训练促进正常的性格和智力的发育。适当进行雄激素的治疗，如果采用激素比较得当，可以维持正常的性生活以及男性的特征。