苯丙酮尿症它是由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺乏，或者是活性的减低，从而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。它的临床表现为智力发育迟缓、精神神经症状、皮肤常干燥、容易有湿疹和皮肤划痕征、色素脱失、汗液和尿中排出而有鼠气味等等。
该病诊断一旦明确了，应该尽早的给予积极的治疗，开始治疗的年龄愈小，治疗的效果愈好。
日常护理一般情况下没有特别的要求，可以给孩子做很多种类的食品和菜肴，但是要注意选用一些低苯丙氨酸、低苯丙酮的食物，婴儿食用一种苯丙氨酸比较低的特殊的奶粉，每个年龄段的浓度和剂量都不相同。