引起肝豆状核变性的原因主要为遗传因素，是由于人体的基因异常导致铜不能被肝脏代谢，致使铜在机体内过多聚积而引起。
通常为常染色体隐性遗传，也就是如果家庭成员中有人患上肝豆状核变性疾病会增加其后代的患病风险，比如父母患有该病，就有可能会将该病遗传给孩子。
目前针对该病，并没有特别有效的预防方法，但是可以通过避免近亲结婚。在产前定期进行相关检查，可在一定程度上降低发病率。此外，高危人群应及早进行基因筛查，做到及早诊断、及早治疗。