骨硬化病是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，好发于颅骨。患者骨脆性增加，易发生骨折。根据临床表现分为恶性及良性两种。前者常产或出生后死于贫血，预后差。
对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
目前有效的治疗途径只有造血干细胞移植，如并发骨折，或颅脑病变，偶有需要作神经减压及脑室引流术。