先天性红细胞膜病通常发生于婴幼儿，在血液内科是比较多见的。它是一种遗传性的疾病，通常是指的细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少，与细胞内涵极不相称或者不能维持细胞的正常形态。临床上最多见的是遗传性球形红细胞增多症。发生先天性红细胞膜病的时候，通常要进行下述的检查：
一、可以进行血常规的检查，病人可以出现红细胞计数的下降，血红蛋白浓度也可以出现下降，红细胞平均体积正常。
二、网织红细胞的检查可以出现增多。
三、可以进行红细胞的渗透脆性试验检查，可以出现增高。
四、还可以进行直接抗球蛋白试验检查，往往是阴性的。