先天性红细胞膜病是临床上相对来说一种比较少见的疾病，最常见的是遗传性球形红细胞增多症，主要是指的由于细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少，与细胞内涵极不相称；或者是不能维持红细胞的正常形态，可以导致红细胞形态发生变化，经常会导致球形红细胞的发生，红细胞表面积减少。通过脾脏微循环的时候，红细胞的可变性降低，有可能在脾脏内发生溶血。
先天性红细胞膜病的发生，主要是和遗传因素有关系，由于遗传的原因，可以导致先天性红细胞膜病的发生。
多数是见于婴幼儿，病人有可能会出现贫血、黄疸和脾肿大的表现。