巨舌症，因其舌体肿大是原有体积的很多倍而得名。巨舌症的主要症状是舌体逐渐肿大，伴或不伴有反复溃疡、糜烂，舌体肿大可以占据整个口腔甚至突出在口腔外。
患者呈开口状伴流涎，舌系带不明显，伴有牙齿松动移位。尤其是前牙呈扇形展开，影响舌体动度，造成言语和咀嚼不适，吞咽困难。
可能会影响味觉，由于血管畸形引起的病变可导致舌体呈紫红色，血管迂回曲折、扩张，可以因体位的变化而变化。由于病程长、长期进食障碍可以导致营养不良，言语不利会引起心理疾病。