短颈畸形是两个或两个以上颈椎融合性畸形，但是颈椎数目不减少，表现为患者颈项长度缩短、头颈部运动受限，常伴有其它部位的畸形，少数患者会伴有神经系统障碍，还有一些发际线比较低，有些患者还会伴有脊柱胸腰段后突侧凸畸形，从而影响心肺功能以及胸部的发育。
如果症状不严重的话，畸形不严重，可以考虑进行保守治疗，畸形严重患者需要进行手术矫正。畸形发生的原因还尚未明确，通常认为胚胎在发育中，椎间盘中的间叶组织发生障碍，当椎体终板成熟后，椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合，少数先天性颈椎融合与遗传有关。