先天性黄斑病变，是一种原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病，多发于近亲婚配的子女。
本病早期，患者眼底正常，但伴有中心视力下降。在病人中心视力下降时，眼底检查黄斑病变不显著，两者不成比例，此时荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。随着病情的发展，黄斑中心凹反光消失，伴有不均匀的色素点，呈灰色反光，最终发生黄斑变性、脉络膜变白、血管变细、视盘颜色淡等。
脉胳膜变白、血管变细，视电生理检查可见EOG轻度降低，ERG提示视锥功能逐渐丧失。